Σπάνια νοσήματα!

Τα σπάνια νοσήματα μπορεί να μην είναι γνωστά στους περισσότερους από εμάς, ωστόσο πάντα υπάρχει στο ευρύτερο περιβάλλον μας ένας άνθρωπος που εμφανίζει μια σπάνια νόσο. Διεθνώς, οι καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις φθάνουν τις επτά χιλιάδες, ενώ εκτιμάται ότι περίπου το 10% του πληθυσμού της Ευρώπης εμφανίζει μια σπάνια πάθηση. Οκτώ στις δέκα περιπτώσεις είναι γενετικής αιτιολογίας και τις περισσότερες φορές οι παθήσεις αυτές απειλούν τη ζωή και επιφέρουν χρόνια αναπηρία.

Σήμερα η εκπομπή «Όλα για την Υγεία mou» με τον Μιχάλη Κεφαλογιάννη, ασχολείται με τις σπάνιες παθήσεις αλλά και την «σπάνια» δύναμη των ανθρώπων που υποφέρουν από αυτές. Στο μικροσκόπιο μπαίνουν παθήσεις όπως η μυασθένεια Gravis, η νευροϊνωμάτωση, μια σπάνια μορφή της πνευμονικής υπέρτασης, η συγγενής καρδιοπάθεια, η νόσος Gaucher, η κυστική ίνωση, το σκληρόδερμα, το σύνδρομο Rett και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

Επιστήμονες αλλά και ασθενείς ή συγγενείς ασθενών μιλούν για τα συμπτώματα και τη δυσκολία διάγνωσης αυτών των παθήσεων, την αντιμετώπισή τους, αλλά και το στίγμα που πολλές φορές συνοδεύει τη ζωή των ασθενών. Ιδιαίτερη αναφορά γίνεται στα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα και τη συμβολή τους στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων.